Acatalasemia

Den acatalasemia, Takahara acatalasia eller sygdom er en arvelig sygdom karakteriseret ved fravær af enzymet katalase i peroxisomer. Det er en medfødt sygdom enhed forårsaget af en mutation i den regulerende del af CAT-genet på kromosom 11, hvilket forårsager et fald eller lavere aktivitet af syntese af enzymet katalase, et enzym, hvis funktion blandt andet reduktion af vand brint produceres i kroppen som et forsvar mod mikrobiel invasion primært anaerobe. Følger et mønster af autosomal recessiv arv.

Årsager

Det er forårsaget af en mutation i den regulerende del af CAT-genet, hvilket forårsager et fald eller nedsat aktivitet af syntesen af ​​enzymet katalase, et enzym, der har den funktion, bl.a. at reducere hydrogenperoxidet produceres i kroppen som et forsvar mod mikrobiel invasion.

Kliniske manifestationer

De kliniske manifestationer af sygdommen er infektioner Takahara munden ulcerationer og gangræn, der kan være alvorlige og tilbagevendende i at forårsage for tidlig paradentose indtil, i alvorlige tilfælde, gangrenous ødelæggelse af alveolære processer med massive tab af tænder og endda påvirke kæbe og bløde dele, der dækker dem. Den er endemisk i Japan, hvor 2 af hver 100.000 mennesker har sygdommen. Der er en mildere variant beskrevet i Schweiz.

Diagnose

Denne sygdom er diagnosticeret hælde peroxid på en dråbe blod fra patienten. I stedet for en stærk skumdannelse reaktion, som bliver blodet brun.

Forrige artikel Ardipithecus
Næste artikel Allout Fight Gear