Aniridi

Aniridi er en øjensygdom, bilaterale og sjældne. Mens aniridi iris betyder ingen, er der altid en rudimentær iris. Der kan være hele eller en del af det ledsages af hypoplasi og hypoplasi af fovea eller synsnerven forårsager medfødte sensorisk nystagmus. Visuel skarphed er 20% eller værre. Senere i barndommen grå stær, grøn stær og hornhinde opacifikation kan ske ved limbiske insufficiens kan forværre vision.

Det kan forekomme med andre mere usædvanlige systemiske lidelser, såsom nyreskader eller mental retardering. Det er en medfødt og arvelig sygdom forårsaget af deletion af PAX 6 genet p13 kromosom 11, hvilket fører til manglende udvikling i øjeæblet.

Oversigt

Aniridi er et ord af græsk oprindelse betyder "uden iris". Denne sygdom er en global øjensygdom, der fører til delvis eller fuldstændig mangel på iris. Det er en bilateral sygdom.

Sygdommen blev beskrevet af Barratta i 1818, der hedder irideremia angivelse af dens plus tilsyneladende mangel på iris. Mellem 1980 og 1990 var der stor forvirring om hvilket gen produceret aniridi. Selv om det oprindeligt, en analyse og kortlægning mente, at genet kunne være lokaliseret på kromosom 2 eller 11, efter reanalyse af anirídicos patienter var placeret på kromosom 11.

Aniridi er sjælden: forekommer 1:80 000 individer. Dets oprindelse er variabel og kan overføres gennem arvelighed et mønster af autosomal dominant arv, eller kan opstå sporadisk.

Hovedet er Pax6-genet, som ligger på den korte arm af kromosom 11, som er ansvarlig for den korrekte udvikling af øjeæblet. De anirídicas folk har dårligt syn og fotofobi.

Klassifikation

Efter oprindelse:

  • Aniridi type I: Det er arvelig. Det berørte gen er Pax6
  • Aniridi type II: den sporadiske form af aniridi. Genet er også involveret Pax6. Mutationer i genet kan producere urogenitale abnormiteter, nyreproblemer og endda mental retardering. Wilms Tumor kan ofte synes dermed danner WAGR syndrom. I denne type aniridi vi kan finde forbundet nogle ændringer, der er forbundet som:
    • Queratinopatías: det påvirker 20% af anirídicos. Ocular tørhed opstår.
    • Glaukom påvirker 50-75% af anirídicos. Er en stigning i intraokulært tryk.
    • Medfødte Grå stær påvirker 50% af anirídicos.
    • Makulært og foveal hypoplasi.
    • Nystagmus: ufrivillig rytmisk oscillation af øjnene.

Ætiologi

Patienter med aniridi har ændret Pax6-genet. Den nøjagtige placering er på kromosom 11 bånd P13. Også de har været syge med Anomaly Peter have ændringer i dette gen, som præsenterer en usædvanlig struktur: to DNA bindende domæner, en parret domæne og en homeodomæne. Begge er adskilt af en linker region. Turn indeholder en region aktivering transkriptase protein Pax6.

Blandt de funktioner, der regulerer det gen, den indeholder følgende:

  • Proteinbinding
  • Binding til specifikke DNA-sekvenser
  • Det præsenterer transkriptionsfaktorer

De involverede processer, er varierede. Herunder følgende:

  • Celledifferentiering
  • Udvikling centralnervesystemet
  • Udvikling Eye
  • Morfogenese af organer, såsom pancreas, lugtekolben osv
  • Regulering af DNA transskription
  • Visuel perception

Mutationer, der kan findes er mangfoldige. Intrageniske mutationer, som består af balancerede translokationer mellem forskellige kromosomer, blandt hvilke kromosomerne 4,5,22 og 11. Resultatet af sådanne mutationer er trunkerede proteiner, med modning fejl eller kortere proteiner. Vi kan også finde deletioner, tab af genetisk materiale. Sådanne mutationer forårsager kaldt WAGR syndrom. da det påvirkes af WT1, leder af Wilms tumor, som ligger meget tæt på Pax6-genet. Inden sletninger er særlige sletninger.

Strukturen af ​​genet er meget velbevaret, vi finder homologi mellem mennesker og mus. Pax6 mutationer i gnavere producere en fænotype af muse små øjne, mus og Drosophila Sey producere fravær af øjet.

I hvirveldyr kan vi finde to proteinisoformer afledt af Pax6, hvis forskellen er tilstedeværelsen af ​​den 5. exon, som koder for 14 yderligere animoácidos. Denne exon er afgørende for dannelsen af ​​iris, hvilket kunne antyde, at denne udvikling isoform, der bidrog til at bringe avancerede funktioner hvirveldyr øje.

Diagnose

Den første diagnose er visuelt, fordi nyfødte lukke øjnene i tilstedeværelse af lys. Dette er den vigtigste tegn på dem, der berøres af denne sygdom. Den øjenlæge bør gennemgå og bestemme sværhedsgraden og eventuelle tilknyttede ændringer. Når diagnosticeret, bør patienten gå til årlige anmeldelser.

Testene for en korrekt diagnose er flere:

  • Kromosom banding.
  • FISK.
  • Nyre ultralyd tests.
  • Billeder af maven og hjernen.

Behandling

I øjeblikket er der ingen behandling, der omfatter alle symptomerne på aniridi, så du er nødt til at behandle hvert symptom individuelt.

Det første skridt er den optometric bistand til at forbedre kvaliteten af ​​synet. Der er også medicinsk behandling til at afhjælpe queratinopatías og grøn stær. I tilfælde af tørre øjne kan de leveres autológicos sera, er rige på vækstfaktorer og differentiering af epitelceller af hornhinden. Glaukom, lægemidler, der sænker intraokulært tryk.

Nogle berørte ty til kirurgi. Der er flere indgreb afhængigt af præsenterende symptom:

  • Kataraktoperation.
  • Trabekulektomi: at skabe en aftapningsventil i øjet til udstrømningen af ​​kammervæske.
  • Implantation af en intraokulær linse for at reducere fotofobi.

I alvorlige tilfælde er skader på øjets overflade, cornea og fosterhinde anvendes. Sidstnævnte har kliniske fordele og forbedrer ekstracellulære matrix i limbale celler. At være en bilateral sygdom, kan du ikke foretage autolog så vi må ty til familier med høj HLA donorer eller kadavere. Transplantater, der stammer fra familien mindske risikoen for afstødning, men disse er mindre. Endvidere transplantaterne fra kadavere er større, men risikoen for afstødning er større. Hvis et afslag opstår man må ty til optometric bistand: teleskop, mikroskop, forstørrelsesglas og tele-linse.

I øjeblikket kan patienter med aniridi vælge implantation af en kunstig iris lavet af kirurgisk silikone. Teknikken har ikke været meget vellykkede på grund af de æstetiske resultater. Silicone iris ser så unaturligt, at det er let at opdage med det blotte øje.

Forrige artikel Alba de Tormes
Næste artikel Alexander Ludwig