Canavan sygdom

FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc
05-03-2018 Lars Lund C

Canavan sygdom, også kendt som svampet degeneration af hjernen eller aspartoacylase mangel er en arvelig sygdom i asparaginsyre metabolisme karakteriseret ved fremadskridende degeneration af den hvide substans i hjernen. Specifikt myelin degeneration af lipiddobbeltlaget, som isolerer Axon af mange neuroner forekommer. Det er en af ​​de mest almindelige degenerative hjernesygdom i barndommen.

Årsager og risikofaktorer

Canavan sygdom er arvet som en autosomal recessivt træk og er mere almindelig blandt Ashkenazi jøder end i resten af ​​befolkningen. Det produceres ved at have en defekt ASPA gen, som er ansvarlig for at producere enzymet aspartoacylase. Dette enzym hydrolyserer N-acetylaspartic syre, der er vigtige for opretholdelsen af ​​osmotisk balance i hjernen og aspartat transmission. De aspartoacylase enzymmangel fører til akkumuleringen af ​​N-acetylaspartic syre i hjernen, der interfererer med væksten af ​​myelinskeden af ​​neuroner, som er dem, der muliggør effektiv overførsel af nerveimpulser.

De typiske sager har debut af symptomer i det første år af livet. Forældre har en tendens til at lægge mærke til, når et barn ikke at nå de grundlæggende retningslinjer for udvikling, herunder nedskrivning af muskeltonus og manglende hoved kontrol. Endelig kan barnet udvikle fodring problemer, kramper og tab af synet.

Selvom døden ofte indtræffer før 18 måneders alderen, nogle lever til de er teenagere eller, sjældent, at de tidlige år af voksenalderen.

Symptomer

  • Familie historie Canavan sygdom
  • Nedsat muskelspænding, især i nakkemusklerne
  • Unormal kropsholdning med bøjet arme og lige ben
  • Fodring vanskeligheder
  • Nasal opstød
  • Synkebesvær
  • Tilbagesvaling med opkastning
  • Øget hovedstørrelse
  • Manglende hoved kontrol
  • Manglende overholdelse af retningslinjer udvikling
  • Kramper
  • Svær mental retardering
  • Blindhed

Tegn og tests

  • Hiperreflexivo
  • Fælles stivhed
  • Optisk atrofi

Eksamen:

  • En computertomografi af hovedet afslører degeneration af hvid substans
  • En MR-scanning af hovedet afslører degeneration af hvid substans.
  • En urintest viser øget syre-N-acetylaspartic.
  • En cerebrospinalvæske undersøgelse viser forhøjede niveauer af syre-N acetylaspartic.
  • En blodanalyse viste øget syre-N-acetylaspartic blod.
  • Positiv genetisk test for genmutation aspartoacylase. Den er velegnet til familier på Ashkenazi eller høj chance for at blive bærere af sygdommen jøder. Der har været to varianter af genet, der forårsages af to punktmutationer, der påvirker 98% af Ashkenazi jødiske patienter og den anden som følge af en mutation, der påvirker de fleste andre tilfælde. Sygdomme, der ikke er karakteriseret ved en af ​​to mutationer bør undersøges ved sekventering analyse eller ved at analysere eventuelle deletioner eller insertioner af genet.
  • Prænatal behandling, der indebærer måling af koncentrationen af ​​NAA i fostervand i 16-18 ugers svangerskab. Den er velegnet til par, hvor det er kendt, at den ene forælder er bærer af sygdommen og den anden ingen data.

Behandling og overvågning

Behandlingen har til formål at lindre symptomer på sygdommen, men der er en specifik. Det er en understøttende behandling til formål at yde tilstrækkelig fødevareforbrug, ligesom hydrering og administration af forekomsten af ​​eventuelle smitsomme sygdomme. En fysisk terapi baseret på øvelser og ændringer i kropsholdning minimerer udseendet af kontrakturer og maksimerer motorik; særlige uddannelsesprogrammer forbedre kommunikationsevner. Anfald behandles med antiepileptika.

I de første år af livet bør følges hver 6. måned for at vurdere udviklingen og dokumentation for nye problemer.

Forventninger

Canavan sygdom forårsager en degeneration af det centrale nervesystem og er sandsynligvis progredierende handicap opstår. Døden forekommer normalt i den første eller andet årti af livet.

Komplikationer

Dette er et normalt dødelig lidelse involverer alvorlige handicap såsom mental retardering, blindhed og manglende evne til at gå.

Opkald til sundhedspleje

Ring til din læge, hvis dit barn har symptomer på Canavan sygdom.

Forebyggelse

Genetisk rådgivning for potentielle forældre med en familie historie Canavan sygdom, især hvis begge forældre er af Ashkenazi jødiske afstamning anbefales. For sidstnævnte gruppe, kan DNA-test næsten altid fortælle, hvis en eller begge forældre er bærere.

Aktuel forskning

Det er ved at undersøge anvendelsen af ​​lithiumcitrat, hvilket kan reducere koncentrationen af ​​NAA i hjernen. I forskningen eksperimenteret han med de 6 patienter, som fik lithiumcitrat i 60 dage, og resultaterne var et fald på NAA i basalganglierne og en lille forbedring i frontal hvide substans.

Det undersøges også triacetin levering, hvilket i hjernen kan undergå enzymatisk spaltning danner acetat og den lettere kan trænge ind i hjernen. Dette er fordelagtigt, fordi det defekte enzym af denne sygdom, aspartoacylase konverterer NAA aspartat acetat, som fejlfunktion påvirket vil have en mangel på acetat under hjernens udvikling, som er en af ​​grundene som ikke forekommer korrekt. Dette har haft meget gode resultater i undersøgelser med rotter.

Også en gruppe af forskere fra University of Medicine og Dentistry of New Jersey har udviklet en genterapi, der involverer indsættelse katetre 6 i hjernen. De leverer en opløsning indeholdende hundreder af millioner af viruspartikler, der er designet til at erstatte aspartoacylase enzym. Børn behandlet med denne behandling har vist store forbedringer, herunder myelin vækst med lave niveauer af NAA toksin.

Forrige artikel Citadel Valencia
Næste artikel Citizen Link